همه می دانیم که بچه ها و افراد با نقص ژنتیکی و سندروم داون در جامعه چه مشکلات مالی و روحی به خانواده، دولت و جامعه تحمیل می کنند. امروزه با پیشرفت علم و دستگاه های تشخیص طبی جدید، برای جلوگیری از به دنیا آمدن نوزادان مشکل دار، یک سری آزمایشات و تست های غربالگری در دوران بارداری انجام می شود که سلامت جنین را تشخیص دهند.

این تست ها به طور احتمال می توانند مشخص کنند که جنین مشکلی دارد یا خیر اما به طور قطع نمی توانند اظهار نظری کنند. این آزمایشات و تست ها در طول زمان بارداری و تا قبل از هفته ۱۹ بارداری باید انجام شود که در صورت مشکل در جنین بتوان دستور سقط داد.

 

تست غربالگری سه ماهه اول در بارداری

یکی از اولین تست هایی که در این مورد انجام می شود تست غربالگری سه ماهه اول یا دبل مارکر است که بین هفته ۱۱ تا ۱۳ قابل انجام است. این نکته مهم است که فقط در این بازه زمانی این تست قابل انجام است و اگر این بازه بگذرد، جواب تست قابل تحلیل نیست.

این تست به صورت آزمایش خون همراه با سونوگرافی NT انجام می شود که با استفاده از نتایج هر دو آن ها در کنار هم، میزان ریسک ابتلا به سندروم داون و دو نوع اختلال ژنتیکی سندروم ادوارد و سندروم باتو (تریزومی ۱۳ و ۱۸) مشخص م یشود. در آزمایش خون دو ماده PPP-A و free hCG اندازه گیری می شود که در صورت وجود اختلال کروموزومی در جنین این مواد در خون مادر تغییر می کند. در سونوگرافی NT ، دو پارامتر به وسیله دستگاه های سونوگرافی پیشرفته مورد توجه قرار می گیرد. یکی از این پارامتر ها وجود تیغه بینی در جنین و دیگری اندازه گیری مایع پشت گردن جنین است.

تست غربالگری سه ماهه اول در بارداری

بر اساس آزمایش خون، سونو NT و سن مادر و سابقه اختلال ژنتیکی در خانواده والدین، تحلیل و ریسک ابتلا به اختلالات کروموزومی بدست می آید. جواب گزارش شئه به صورت احتمال بیان می شود و هرچه این مقدار بیشتر (یا عدد زیر خط کسری کمتر) باشد ریسک آن بالا می رود. از آن جا که این مقدار به صورت احتمال بیان می شود و قطعیت ندارد اگر ریسک یکی از اختلالات ژنتیکی بالا بود، طبق نظر پزشک نیاز به غربالگری سه ماهه دوم و سونوگرافی آنومالی و گاهی نیاز به تست آمینوسنتز است.

نتایج غربالگری سه ماهه اول را معمولا به صورت سه گروه پرخطر، خطر متوسط و کم خطر تقسیم بندی می کنند. اگر فرد در دسته کم خطر باشد نیازی به تست غربالگری دوم نیست و برای بررسی کامل سلامت جنین، در هفته ۱۸ تا ۲۱، سونوگرافی آنومالی توصیه می شود. اگر نتایج در گروه خطر متوسط قرار گرفت، طبق نظر پزشک لازم است تست غربالگری سه ماهه دوم انجام شود تا علاوه بر بررسی اختلالات کروموزومی مورد بررسی در تست غربالگری اول؛ نقص شبکه عصبی جنین نیز بررسی گردد. اگر نتایج غربالگری اول در بازه ریسک بالا قرار گرفت، طبق نظر پزشک از تست آمینوسنتز و نمونه گیری پرزهای جفت، برای تشخیص قطعی مشکل، استفاده می شود.