غربالگری سه ماهه دوم بارداری :

از رایج ترین تست های غربالگری جنین بعد از تست غربالگری اول (دبل مارکر)، تست غربالگری سه ماهه دوم است. از آنجا که از لحاظ طبق قوانین ایران، لازم است قبل از ۱۹ هفتگی، سلامت جنین بررسی شود و در صورت مشکل، دستور به سقط جنین داده شود و تشخیص بعد از ۱۹ هفتگی، سقط جنین را مشکل می سازد، تست غربالگری سه ماهه دوم، به عنوان تکمیل کننده غربالگری سه ماهه اول در نظر گرفته می شود.
در تست غربالگری سه ماهه اول که از اول هفته ۱۱ تا انتهای هفته ۱۳ قابل انجام است، میزان ریسک میتلا به سندروم داون، تریزومی ۱۳ و ۱۸ به عنوان اختلالات ژنتیکی با استفاده از آزمایش خون و سونوگرافی NT مورد بررسی قرار می گیرد که میزان ریسک به سه دسته کم خطر، خطر متوسط و خط زیاد تقسیم بندی می شود. در مورد خطر متوسط، با نظر پزشک، تست غربالگری سه ماهه دوم تجویز می شود.

غربالگری سه ماهه دوم بارداری

این تست مانند تست غربالگری سه ماهه اول، غیر تهاجمی است. این تست فقط شامل آزمایش خون می شود و از ابتدای هفته ۱۵ تا انتهای هفته ۱۷ قابل انجام است. در آزمایش خون انجام شده، میزان چهار ماده شامل آلفافتوپروتئین ، hCG ، استریول که شکلی از هورمون استروژن است و هورمون اینهیبین a اندازه‌گیری می‌شود. از آنجا که چهار پارامتر در آزمایش خون این تست مورد بررسی قرار می گیرد، به نام علمی کواد مارکر نیز شناخته شده است، که علاوه بر اختلالات کروموزومی سندروم داون، تریزومی ۱۳ و ۱۸، به نقص لوله های عصبی جنین نیز می پردازد. پزشک با بررسی نتیجۀ آزمایش، نتایج تست غربالگری سه ماهه اول و سونو NT، سن مادر و وجود سابقه سندروم داون در افراد فامیل پدر و مادر، احتمال ریسک اختلال کروموزومی و نقص لوله های عصبی را محاسبه می کند. نتایج تست غربالگری سه ماهه دوم با نتایج غربالگری سه ماهه اول مورد تحلیل قرار می گیرد و میزان ریسک را بیان می کند.

نتایج را می توان به چهار دسته تقسیم بندی کرد: ریسک بالا، ریسک متوسط و ریسک پایین در تریزومی ها و سندروم داون (تریزومی ۲۱) و ریسک بالا در شبکه عصبی جنین.

غربالگری سه ماهه دوم بارداری

در گروه ریسک پایین، غربالگری سندروم داون به پایان می رسد و نیازی به بررسی آن نیست. در دسته بندی ریسک متوسط، سونوگرافی آنومالی در هفته ۱۸ تا ۲۲ برای بررسی دقیق این موضوع توصیه می شود. در دسته بندی پر خطر، پس از تایید مشاوره ژنتیک، مادر برای تست آمینوسنتز ارجاع داده می شود. در مورد گروه چهارم که احتمال نقص لوله های عصبی جنین را زیاد نشان می دهد، می تو.ان با استفاده از سونو انومالی، بررسی دقیق تر روی لوله عصبی، جفت و جداره شکمی انجام داد.
علاوه بر تست های غربالگری سه ماهه اول و دوم، تست cell free DNA است که می تواند جایگزین تمام تست های سه ماهه اول و دوم شود. مقدار کمی از DNA جنین در خون مادر باردار به طور طبیعی وجود دارد که می توان با استفاده از تست Cell free DNA خون مادر باردار، سندروم های شایع دوران بارداری از جمله سندروم داون، تریزومی های ۱۳ و ۱۸ و اختلالال کروموزوم های جنسی را بررسی کرد.

از آنجا که این تست روی DNA جنین انجام می شود اطلاعات دقیق و با اهمیتی را می توان استخراج کرد. همچنین جنسیت جنین در هفته ۱۰ بارداری قابل تشخیص است. این تست نسبت به تست غربالگری های سه ماهه اول و دوم جدیدتر است و نیاز به دستگاه های پیشرفته در این زمینه دارد، از این رو هزینه آن نسبت به تست های قدیمی تر، بسیار بالا است. این نکته قابل ذکر است که این تست نسبت به تست آمینوسنتز، غیر تهاجمی بوده و خطری مادر و جنین را تهدید نمی کند و مانند یک آزمایش خون ساده از مادر انجام می گیرد اما می تواند اطلاعات دقیق تری نسبت به تست هلای غربالگری سه ماهه اول و دوم در اختیار پزشک و والدین قرار دهد.